AlphaMissense показав велику ефективність у прогнозуванні генетичних захворювань (Фото:SergeyNivens/SergeyNivens) Дослідники з Google DeepMind представили інструмент, який аналізує генетичні мутації та прогнозує, чи можуть вони спричинити захворювання. Інструмент AlphaMissense був навчений на ДНК людини і близьких приматів, що дало йому змогу визначати широко поширені генетичні мутації. Цей інструмент здатний розпізнавати мутації та їхні потенційні наслідки, виходячи з отриманих даних.
Він фокусується на міссенс-мутаціях, які змінюють лише одну букву в генетичному коді. Зазвичай у людини є близько 9000 таких мутацій, і вони можуть бути як нешкідливими, так і спричиняти різноманітні захворювання, включно з такими серйозними, як муковісцидоз або рак.
На сьогоднішній день вченими виявлено близько чотирьох мільйонів таких мутацій, але тільки 2% з них викликають захворювання. Загалом можливих мутацій існує 71 мільйон, і інструмент AlphaMissense проаналізував їх, зумівши передбачити 89% із точністю в 90%.
Кожній мутації присвоєно бал, що вказує на її потенційну небезпеку. У результаті аналізу 57% мутацій було класифіковано як імовірно нешкідливі, 32% — як такі, що імовірно спричиняють захворювання, а решта залишилися невизначеними.
База даних, створена з використанням цього інструменту, тепер доступна для вчених, і пов’язані з нею дослідження були опубліковані в журналі Science.
Експерти зазначають, що AlphaMissense продемонстрував видатну продуктивність порівняно з раніше доступними інструментами. Хоча творці зазначають, що цей інструмент не призначений для клінічної діагностики, він однаково може бути корисним для підвищення частоти виявлення рідкісних захворювань і пошуку нових генів, що викликають хвороби. Це, своєю чергою, може сприяти розробці нових методів лікування.